热痉挛以为肠病毒 竟是罕病结节硬化症

Oct06

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热痉挛以为肠病毒 竟是罕病结节硬化症

13岁的家桦,1岁3个月大时突然全身抽筋,家长以为是感染肠病毒,导致热痉挛、癫痫;就医检查意外发现,她的脑部、心脏、肾脏布满肿瘤,身上也有白斑,确诊为罕见的结节硬化症。发生率万分之一结节硬化症是一种罕见疾病,发生率约万分之一。台大医院基因医学部主治医师陈沛隆指出,结节硬化症是TSC1、TSC2基因变异所导致的疾病,3分之1为父母遗传,3分之2是自体突变,生长细胞有如暴冲般无法煞车,以致身上多处器官长出一般称为「结节」的小肿瘤。症状易忽略「症状易忽略,却病情严重。」陈沛隆医师强调,9成5的结节硬化症为皮肤病灶,如血管纤维瘤、白斑,而结节多是良性肿瘤,但病灶发生在脑部可能造成癫痫、影响智力及身体成长;发生在肺脏会造成咳血、气胸;发生在肾脏则造成肾功能低下、出血,严重甚至需要洗肾。近2千人未确诊陈沛隆医师表示,目前全台仅有500多人患者确诊,还有近2000人不知自身罹病,直到肿瘤变大引发气胸、肾水肿等,甚至危及性命都为时已晚,建议有类似征兆就要及早治疗。另外,他建议,若有生育需求,可透过产前基因筛检,不必担心生下罕病宝宝。 订阅【健康爱乐活】影音频道,阅读健康知识更轻松 加入【历史新知网】,天天关注您健康!LINE@ ID:@ 历史新知网: /charity/article/27041/热痉挛以为肠病毒 竟是罕病结节硬化症 关键字:结节硬化症, 癫痫, 白斑, 陈沛隆, 基因医学, 台大医院
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