热痉挛以为肠病毒　竟是罕病结节硬化症

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13岁的家桦，1岁3个月大时突然全身抽筋，家长以为是感染肠病毒，导致热痉挛、癫痫；就医检查意外发现，她的脑部、心脏、肾脏布满肿瘤，身上也有白斑，确诊为罕见的结节硬化症。发生率万分之一结节硬化症是一种罕见疾病，发生率约万分之一。台大医院基因医学部主治医师陈沛隆指出，结节硬化症是TSC1、TSC2基因变异所导致的疾病，3分之1为父母遗传，3分之2是自体突变，生长细胞有如暴冲般无法煞车，以致身上多处器官长出一般称为「结节」的小肿瘤。症状易忽略「症状易忽略，却病情严重。」陈沛隆医师强调，9成5的结节硬化症为皮肤病灶，如血管纤维瘤、白斑，而结节多是良性肿瘤，但病灶发生在脑部可能造成癫痫、影响智力及身体成长；发生在肺脏会造成咳血、气胸；发生在肾脏则造成肾功能低下、出血，严重甚至需要洗肾。近2千人未确诊陈沛隆医师表示，目前全台仅有500多人患者确诊，还有近2000人不知自身罹病，直到肿瘤变大引发气胸、肾水肿等，甚至危及性命都为时已晚，建议有类似征兆就要及早治疗。另外，他建议，若有生育需求，可透过产前基因筛检，不必担心生下罕病宝宝。 订阅【健康爱乐活】影音频道，阅读健康知识更轻松 加入【历史新知网】，天天关注您健康！LINE＠ ID：@ 历史新知网： /charity/article/27041/热痉挛以为肠病毒　竟是罕病结节硬化症 关键字：结节硬化症, 癫痫, 白斑, 陈沛隆, 基因医学, 台大医院