肝癌筛检技术大革新 一滴血找出癌症指纹ctDNA

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没有Ｂ肝、Ｃ肝，脂肪肝也增加 ... 罹患肝癌比例，目前国内研发人员针对肝癌筛检提出早筛预防的机制，利用少量血液检验出循环肿瘤DNA（ctDNA）特定位点基因甲基化程度，并搭配独特肝癌甲基化预测模型专利技术，有望提高肝癌筛检性能，让沉默 ... 手「肝癌」及早检出、及早治疗，大幅提升病患治疗及存活率。

ctDNA是癌症的身份指纹

当细胞破碎或死亡时，会释放细胞内各式各样的DNA，让它们游离于循环血液中，正常状况下，这些游离物质会被巨噬细胞清除，但是当肿瘤细胞繁殖快过于清除速率，ctDNA有机会持续游离在循环血液中。华联生技甲基化计画研究员吕长益表示，目前已确认ctDNA是患者血液中游离的来自肿瘤的DNA，而且ctDNA属于高敏感性、高特异性的肿瘤标记物，相当于肿瘤细胞释放到血液中的「身份指纹」，因携带有与原发肿瘤组织相当一致的甲基化改变，因此可运用ctDNA对肝癌进行早筛。

当正常细胞癌化时，特定基因CpG区域会呈现高度甲基化状态，会引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性，及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，进而影响基因的转录与表达，并诱发癌症发展。DNA甲基化的异常是众多肿瘤发生的里程碑事件，在肿瘤形成的早期就会发生，因此从是肿瘤早期诊断的理想标志物，所以选择合适的甲基化生物标记进行筛检，有助于癌症的早期发现与预后评估。

目前常见的肝癌筛检准确率高吗？ 肝癌早期诊断的常规检查包括甲种胎儿蛋白(AFP)和腹部超音波（US），但不是所有的肝癌病人的甲种胎儿蛋白数值都会升高，这与患者肿瘤的大小、数量、特性等有关。临床数据显示，AFP诊断灵敏度在50至60%左右，漏诊率为40至50%；超声检查仰赖专业人员的技术，让筛检效果与操作经验有关，在早期诊断的灵敏度约只有33%。目前早期肝癌通常无明显症状，发现是通常已发展至晚期，让患者5年存活率大幅下降。

筛检项目 甲基化基因检测 α-胎儿蛋白(AFP) 腹部超音波（US） 筛检方式 血液筛检 无侵入性 血液筛检 无侵入性 影像医学筛检 无侵入性筛检 灵敏度 84.1% 60% 65% 特异度 83.0% 80% 84%

肝癌甲基化基因检测具有突破性的优势

民众需特别注意的是，全球共20亿人罹患肝病，每年约有75万新诊断病例，而亚洲罹患肝癌的比例是世界之最，而且肝癌在107年台湾省十大癌症死因中仍稳坐第二位宝座，目前唯有提高肝癌的筛检才是预防肝癌的最佳 ... ，在传统肝癌筛检使用的工具α-胎儿蛋白(AFP)肿瘤标记及腹部超音波（US），恐怕无法满足肝癌精准筛检的需求。吕长益表示，肝癌甲基化基因检测将肝癌早期诊断的灵敏度从50%提升至84.1%，可进一步实现精准医学在肝癌管理的应用上，值得注意的是，在已罹肝癌受测者中，有近50%甲种胎儿蛋白（AFP）验不出已罹癌的可能，但肝癌甲基化检测（MPM）可验出75% 的罹癌者。

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话题： AFP, ctDNA, MPM, α-胎儿蛋白, 甲种胎儿蛋白, 癌症筛检, 肝病, 肝癌, 肝癌筛检, 超音波